Hvor mange lever med cystisk fibrose

Pasienter med cystisk fibrose lever lenger, men det er fortsatt mange problemer

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation-cystisk fibrosefondet har gjennomsnittlig forventet levetid hos pasienter med cystisk fibrose (cystisk fibrose i bukspyttkjertelen) økt betydelig og er nå et gjennomsnitt på 35 år. For tiden utgjør voksne 40% av pasientene med cystisk fibrose. I de senere år har forventet levealder økt med om lag 50%.

De viktigste faktorene som forbedrer forventet levealder og kvaliteten er en mer aggressiv ernæringsstrategi, bedre effektivitet av antibiotika og mucolytics, samt utvikling av spesialiserte omsorgssentre.
Den gjennomsnittlige pasienten med cystisk fibrose i dag kan oppleve glede i familielivet, går på college og gjør en karriere.
Imidlertid er det fortsatt problemer som må løses: 1) bakterier som er vanskelige å behandle. Ca. 80% av pasientene ved 18 år koloniseres av Pseudomonas mikroorganismen. Over tid blir denne bakterien mer og mer resistent mot antibiotika.
2) Et viktig problem er lungesykdom. Unge mennesker har store reserver, men en fjerdedel av pasientene har lungekapasitet mer enn 40 prosent mindre enn de burde være.
Cystisk fibrose ødelegger ikke bare lungene, men klumper også bukspyttkjertelen med mucusplugger. Som en følge av dette kommer ikke bukspyttkjertelenes enzymer inn i fordøyelseskanalen, og maten kan ikke absorberes. Bukspyttkjertelproblemer fortsetter å forkorte pasientens liv. Tjue til 25% av pasientene med cystisk fibrose utvikler diabetes. Gjennomsnittlig alder av "debut" diabetes fra 18 til 24 år.
Brenning av bein i denne sykdommen er også notert i utero. Ca. 67% har benfortynning og osteoporose. Dette skyldes det faktum at bukspyttkjertelinsuffisiens forstyrrer fettfordøyelsens prosesser, assimilering av fettløselige vitaminer A, E, K og spesielt D, som er kritisk for beinstyrken. Vanlige fysiske øvelser styrker bein, men pasienter med cystofibrose kan ikke delta i fysisk trening på grunn av respirasjonsfeil.
Familieforhold
Ved fødsel av avkom har menn med cystisk fibrose problemer. Mer enn 95% av menn med cystisk fibrose er sterile. Ved cystisk fibrose, kan medfødt fravær av vas deferens ofte observeres - en unormal utvikling av kanalen, som fremmer sæd fra testiklene.
Hos kvinner er også fertiliteten redusert. De kan ha barn, men i alvorlige former for cystisk fibrose problemer oppstår ofte med unnfangelse på grunn av spiseforstyrrelser. Plus, dysfunksjon av lungene kan forårsake problemer med graviditet. For problemer med unnfangelse, kan utgangen bli vedtatt barn eller bruk av donorsperma. For eksempel kan intracytoplasmisk sperminjeksjon (intracytoplasmisk sperminjeksjon (ICSI)) brukes i denne prosedyren, spermien injiseres direkte inn i cytoplasma av modne egg. Imid koster ICSI $ 10 000 pr injeksjon uten garanti for suksess.
Psykologisk bilde: Beslutningen om å starte en familie hindrer følelsen av å nærme seg døden. Selv om de kan få barn, vil de ikke alltid ha tid til å "sette dem på føttene."

Behandlingen av fortvilelse er lungetransplantasjon. Denne behandlingen anbefales hvis lungefunksjonen faller til 30%. Imidlertid etter transplantasjon lever bare 60% av pasientene i mer enn 5 år. Ifølge mange forskere, gjør lungetransplantasjon ikke så mye lengre liv som forbedrer kvaliteten.

Cystisk fibrose

Noen sykdommer krever ikke eksterne årsaker til forekomsten deres. De oppstår ganske enkelt på grunn av at en person har slike gener. Genetiske sykdommer er blant de farligste, fordi et lite barn ikke trenger å gjøre noe for å bli syk. Urettigheten av denne tilstanden berører mange leger som ikke er likegyldige for dette emnet. Cystisk fibrose er en vanlig arvelig sykdom som alle trenger å vite om.

Konseptet med cystisk fibrose

Konseptet med cystisk fibrose inkluderer en autosomal recessiv arvelig lidelse. Hva er det Det er en sykdom som påvirker sekretkjertlene. Dermed er alle organene som på en eller annen måte utskiller slem, syke: lever, bronkier, bukspyttkjertel, svette, kjønn, spyttkjertler, tarmkjertel.

Alle hule organer blir utskilt. Det renser dem av skadelige stoffer og organismer, fordi det skiller seg og forlater kroppen. Hvis slimet blir viskøst og tykt, som ved cystisk fibrose, stagnerer den. I det begynner bakterier og virus å formere seg, noe som fører til en sykdom i organene. Luft kommer ikke inn i kroppen, næringsstoffer absorberes ikke gjennom veggene i blodårene, blod kommer ikke inn i organene. Dermed er alle systemer påvirket, noe som fører til svakhet, døsighet, tretthet og redusert arbeidsevne.

Skjemaer av cystisk fibrose

  1. Lunge. I bronkiene begynner slim å stagnere, forårsaker lungabscess og utvikling av bakterier. Gradvis blir lungvevet hardt, cyster vises (cystisk fibrose), noe som fører til manglende evne til organene, hjertesvikt og som et resultat døden.
  2. Intestinal. En tarm blokkering dannes, mat (proteiner og karbohydrater) absorberes dårlig, og fett kommer ut med avføring. Viskøs spytt krever rikelig drikking. Levercirrhosen, urolithiasis, ulcerøs kolitt, tarmobstruksjon utvikler seg.
  3. Blandet. Den inkluderer både tarm- og lungeformer av cystisk fibrose.
gå opp

Årsaken til cystisk fibrose

Bare én årsak til cystisk fibrose skiller seg ut - det "ødelagte" kromosomet, som overføres fra foreldrene. For utviklingen av sykdommen er det nødvendig at begge foreldrene er bærere av det "deformerte" kromosomet. Hvis en av foreldrene en gang lider av denne sykdommen, bør du passere en genetisk test for å bestemme den arvelige overføringen av denne sykdommen til barnet.

Alder, livsstil, dårlige vaner, økologi, andre sykdommer spiller ingen rolle. Det viktigste her er den genetiske koden, som kun overføres fra foreldrene.

symptomer

Symptomer på cystisk fibrose forekommer avhengig av hvor og i hvilken grad sykdommen oppstår:

  • Kortpustethet og kortpustethet
  • Salt smak av huden;
  • hoste;
  • Wheezing i brystet;
  • Hjerterytme endring;
  • Tegn på tarmobstruksjon: forstoppelse etterfulgt av diaré;
  • Redusert appetitt;
  • Vekstretardasjon;
  • Anoreksi.

Ofte er det systemiske symptomer, som uttrykkes i sykdommer i ulike organer:

  1. Sykdommer i luftveiene: lungebetennelse, bronkitt, lungebetennelse, hoste går ikke bort, og antibiotika hjelper nesten ikke, kortpustethet (der hjertet lider);
  2. Sykdommer i fordøyelsessystemet: Maten absorberes ikke, det er forstoppelse, oppblåsthet og smerte, følelsen, appetitt forsvinner, rikelig med ekskrementblader;
  3. Sykdommer i det autonome systemet: vekstretardasjon, tretthet, hevelse, inaktivitet, anoreksi, pallor.

Psykisk utvikling er langt foran det fysiske. Barn er ganske sunn i psykologiske parametere.

diagnostikk

Diagnosen av cystisk fibrose utføres ved hjelp av følgende undersøkelser og tester:

  • Innsamling av anamnese og klager;
  • Svette test;
  • Analyse av avføring, urin, blod og sputum;
  • Chymotrypsin i avføringen;
  • DNA-diagnostikk av foreldre og barn;
  • radiografi;
  • ekkokardiografi;
  • Ultralyd i leveren, tarmen.
gå opp

Cystisk fibrose behandling

Moderne medisiner har ennå ikke funnet effektive behandlinger for cystisk fibrose. I de fleste tilfeller er alle håp knyttet til kroppens evne til å overvinne denne sykdommen. Hvordan behandler leger denne sykdommen? De stopper bare symptomene, hvis viktigste er viskøs slim:

  • Mucolytics, bronkodilatatorer og kompressorinhalatorer som skiller mucus og fjerner det;
  • Antibiotika som hindrer reprodusering av infeksjon i kroppen;
  • Enzymeterapi i kapsler for å opprettholde helsen til bukspyttkjertelen;
  • Hepatoprotectors i tilfelle leverskade;
  • Vitamininntak av pasienter som bruker lite mat og ikke fordøyer det godt;
  • Kinesitherapy - pusteøvelser for å fjerne sputum;
  • Oksygen konsentrator for å mette kroppen med oksygen;
  • Narkotisk kunstig ventilasjon, hvis pasienten ikke kan puste.

Noen ganger transporteres de berørte organene. Denne prosedyren hjelper imidlertid bare midlertidig til å kvitte seg med sykdommen, fordi det ikke handler om syke organer, men om slim som gjør dem så.

Kan populære metoder hjelpe? Vi kan bare snakke om hjelperollen til urter og mat. Det er bare en psykologisk effekt, som lar deg roe ned og ikke panikk. Men uten tradisjonell medisin kan en person ikke bli kurert.

Cystisk fibrose livsprognose

Hvor mange mennesker lever med cystisk fibrose? Jo senere sykdommen manifesterte, jo lengre pasienten lever. I fravær av alvorlige former og opprettholde en sunn livsstil er prognosen for cystisk fibrose ifølge legene omtrent 30 år etter forekomsten.

Forventet levetid avhenger av tilstanden til kroppen. Med en aktiv livsstil, tolererer pasienter lettere ulike symptomer på sykdommen. Døden oppstår ofte som følge av luftveissvikt. Med milde former for lekkasje, føler barna ikke stort ubehag. Du kan gå i skole, selv starte en familie, men skjønner hva den genetiske predisposisjonen til cystisk fibrose kan føre til. Hvis minst en av ektefellene ikke er bærer av det "ødelagte" genet, manifesterer sykdommen seg ikke hos barn.

Hvor mange lever med diagnosen cystisk fibrose

Cystisk fibrose hos barn: tegn, symptomer, behandling

En av de vanligste sykdommene som er arvet, er cystisk fibrose. Barnet produserer en patogen hemmelighet, som fører til forstyrrelse av fordøyelseskanalen, åndedrettsorganene. Det er karakteristisk at sykdommen er kronisk og oftest manifesterer seg hvis begge foreldrene har et spesielt defekt gen. Hvis et slikt plott med en mutasjon i bare en forelder, så vil barna ikke arve sykdommen. Som regel diagnostiseres cystisk fibrose i det første året av et barns liv (eller i livmor).

Historien om sykdommen

Cystisk fibrose hos barn utvikler seg på grunn av brudd på strukturen til det 7. kromosom (dets skulder). Samtidig blir slim i kroppen mer viskøs. Det er kjent at praktisk talt alle indre organer er dekket av en hemmelighet av denne typen. På grunn av dette er overflaten fuktet, og separerer, slimet renser det også. Men hvis en feil oppstår, stiger den viskøse hemmeligheten, akkumulerer. I et slikt miljø forsterker patogener også, noe som fører til konstant infeksjon. I fremtiden påvirkes organene i fordøyelsessystemet, kroppen har utilstrekkelig oksygenforsyning. For første gang ble cystisk fibrose hos et barn beskrevet i 1938 av D. Andersen. Inntil da døde et stort antall barn ganske enkelt av lungebetennelse og andre sykdommer som var resultatet av cystisk fibrose. Mer informasjon om denne sykdommen dukket opp på slutten av det tjuende århundre. Nesten hver tjueinnvåner av vår planet er bæreren av det muterende cystiske fibrosegenet. Denne feilen har ingenting å gjøre med dårlige vaner av foreldre på tidspunktet for unnfangelsen, ved å ta medisiner. Dessuten er dets tilstedeværelse ikke påvirket av uønskede miljøforhold. Både jenter og gutter påvirkes på samme måte.

Skjemaer av cystisk fibrose

Denne sykdommen kan ha tre hovedformer.

    Den første er pulmonal. Det forekommer i ca 15-20% av alle tilfeller. Karakterisert av det faktum at bronkiene er tilstoppet med tykt slim. Etter en stund er de i stand til å tette helt. Hemmeligheten blir et utmerket avlsmiljø for bakterier og bakterier. Over tid, komprimeres lungens vev, blir vanskelig. Cyster vises. Videre blir lungens arbeid bare blitt verre. En person kan dø av kvelning. Cystisk fibrose hos et barn kan ha tarmform. Dette forstyrrer arbeidet i fordøyelsessystemet, maten er dårlig fordøyd. Denne tilstanden provoserer utviklingen av diabetes, magesårssykdom, levercirrhose, etc. Det forekommer i 5% tilfeller. Den vanligste formen er blandet. Det er diagnostisert hos 75% av pasientene med denne genetiske sykdommen. Den atypiske formen er svært sjelden (ca. 1%).

Cystisk fibrose hos barn

Denne sykdomsformen kalles ofte respiratorisk. Vanligvis forekommer tegn på sykdommen hos nyfødte umiddelbart. Cystisk fibrose av lungene hos barn har følgende symptomer: hoste, generell sløvhet, blek hud. Over tid øker hosten, det er ledsaget av en tykk sputum. Violerte gassutvekslingsprosesser. Tipsene på fingrene kan tykkere. Ofte lider barn som lider av cystisk fibrose av lungebetennelse, som fortsetter i en ganske alvorlig form. Åndedrettsvev påvirkes av purulente inflammatoriske prosesser. Lungebetennelse går i kronisk tilstand. Mulig spredning av bindevev i lungene. Over tid er det tilfeller av utseendet av "pulmonalt hjerte".

Lungecystisk fibrose har lignende symptomer hos barn og voksne: huden er jordfarget, brystet blir tønnaktig, og fingertuppene deformeres. Dyspnø vises også selv i en rolig tilstand. På grunn av redusert appetitt, reduseres pasientens vekt. Symptomene på sykdommen kan imidlertid vises mye senere. Dette er en gunstigere form for pasienten.

Stadier av cystisk fibrose

Det er flere stadier i løpet av denne sykdommen.

Den første fasen er preget av utseende av hoste, som regel, tørr og uten sputum. I noen tilfeller kan kortpustethet oppstå. En funksjon i denne fasen er at den kan vare i flere år (opptil 10). Den andre fasen er utseendet av bronkitt i kronisk form, en forandring i fingrene i fingrene. Det er utslipp når hoste. Denne sykdomsgraden varer også ganske lang tid - opp til 15 år. I tredje fase utvikler komplikasjoner. Stramt lungvev, cyster vises. På denne bakgrunn lider hjertet også. Varigheten av denne sykdomsperioden er 3-5 år. Det fjerde stadiet (flere måneder) er preget av ekstremt alvorlig skade på luftveiene og hjertet. Utfallet er vanligvis dødelig.

Tegn på intestinal cystisk fibrose

Denne sykdomsformen er preget av en funksjonsfeil i fordøyelsessystemet. Intestinal cystisk fibrose hos et barn er spesielt uttalt under introduksjonen av komplementære matvarer. Samtidig observeres dårlig absorpsjon av fett og proteiner (karbohydrater absorberes noe bedre). På grunn av utviklingen av forfallsprosessene dannes giftige forbindelser i tarmene, buken svømmer opp. Signifikant øker antallet av avføring. Hvis cystisk fibrose er diagnostisert (intestinal form), kan en prolaps av rektum også observeres hos barn. Ofte klager pasienter på tørr munn. Vanskelig inntak av tørr mat. Med videre utvikling av sykdommen, reduseres kroppsvekten.

Denne sykdommen er også preget av polyhypovitaminose, da kroppen lider av mangel på vitaminer fra nesten alle grupper på grunn av fordøyelsesproblemer. Som regel mister musklene sin tone, huden blir mindre elastisk. Et mer karakteristiske tegn på cystisk fibrose hos barn (tarmtype) er smerte av forskjellig art i bukområdet. Over tid kan magesårssykdom og diabetes mellitus (latent form) forekomme. Sykdommen påvirker også nyrene og leveren. Hvis en lever er berørt, blir avføringen svart. Giftstoffer samler seg i kroppen og med blodstrømmen til hjernen. De har en negativ effekt på nerveceller, encefalopati utvikler seg. Bidrar også til den gradvise økningen i miltintestinal cystisk fibrose hos barn. Et bilde av syktarmen (i tverrsnitt) presenteres nedenfor.

Blandet form av sykdommen

Denne typen sykdom er preget av tilstedeværelse av tegn på både lunge og tarm. Som regel observeres hyppig og langvarig lungebetennelse og bronkitt hos nyfødte. I nesten alle tilfeller er det hoste. I tillegg er blandet cystisk fibrose hos barn ledsaget av abdominal distention, avføringen er vanligvis flytende, fargen blir grønn. Det er en avhengighet av alvorlighetsgraden av sykdommen på tidspunktet da symptomene først oppsto. Som regel, hvis de første tegnene oppdages i svært tidlig alder, er prognosen ganske ugunstig.

Mekoniumobstruksjon

Cystisk fibrose fremkaller en økning i kroppshemmelighetens viskositet, inkludert mekonium - den opprinnelige avføring hos barn. Som et resultat oppstår tarm blokkering. Denne sykdomsformen observeres fra fødselen, når mekonium ikke avgår. Barnet blir rastløs, ofte belching (selv med blandinger av galle). Ytterligere abdominal distans oppstår, huden blir blek. Det videre løpet av sykdommen bidrar til at det nyfødte reduserer motoraktiviteten betydelig (eller stopper den helt). Årsaken til denne tilstanden er mangelen på trypsin. Mekoniumobstruksjon er ganske farlig og krever kirurgisk inngrep.

Diagnose av sykdommen

Diagnose av cystisk fibrose hos barn inkluderer screening for arvelige og medfødte abnormiteter. En blodprøve, urin og utskilt sputum utføres også. Et coprogram er også utført. Det lar deg bestemme tilstedeværelsen av fettinntak i avføring av barnet. Undersøkte og respiratoriske organer (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri er også nødvendig, da det gjør det mulig å evaluere lungens funksjonelle tilstand. Hvis mistanke om cystisk fibrose (barn kanskje ikke har symptomer), utføres genetiske studier. De bidrar til å etablere tilstedeværelsen av mutasjoner i genet som er ansvarlig for kroppens sekretoriske aktivitet. Neonatal screening utføres på nyfødte (trypsinkonsentrasjoner i tørket blodflekk blir undersøkt). Svetteprøven er også ganske informativ. Hvis svetten avslører natriumioner, klor i økt mengde, så med høy sannsynlighet kan vi snakke om forekomsten av denne sykdommen. Hvis en kvinne, i hvis familie det var personer som er diagnostisert med cystisk fibrose, forventer et barn, så anbefaler leger at man undersøker fostervannet i en periode på 18-20 uker.

Cystisk fibrosisterapi

Det er verdt å merke seg at det er umulig å fullstendig kvitte seg med denne sykdommen. Terapi kan imidlertid forbedre både livskvaliteten og varigheten. Tidligere døde mange pasienter med en lignende diagnose før 20 år. Men med riktig og rettidig behandling kan man leve mye lenger. Intestinal form krever et spesielt diett. Mat bør være rik på proteiner (fisk, egg). I tillegg utnevnt og et kompleks av vitaminpreparater. Enzyminntak er også nødvendig ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", etc.). Det er verdt å merke seg at slike legemidler må tas hele livet. Det faktum at behandlingen gir et resultat vil bli indikert ved normalisering av avføringen, fraværet av vekttap og til og med dens gevinst. Smerter i magen forsvinner, og i avføring oppdages ikke inneslutninger av fett.

I tilfelle av lungesyke av sykdommen er det nødvendig med medisiner som vil bidra til fortynning av sputum og restaurering av bronkiets funksjonalitet (Mukosolvin, Mukaltin). Det er svært viktig i behandlingen av lungecystisk fibrose for å forhindre utvikling av smittsomme prosesser i lungene. God effekt gir og spesielle pusteøvelser. Det må utføres regelmessig. Antibiotika kan også bli foreskrevet for behandling. En slik radikal metode som lungetransplantasjon bidrar til å glemme sykdommen i betydelig tid. Det har imidlertid sine ulemper: risikoen for avvisning, bruk av stoffer som hemmer immunitet. I tillegg må pasienten ha en ganske god fysisk tilstand. De fleste av disse transplantasjonene utføres i utlandet.

Anbefalinger fra spesialister for pasienter med cystisk fibrose

Legene anbefaler sterkt at pasienter med denne diagnosen vaksineres mot kikhoste og lignende sykdommer i tide. Det er svært viktig å eliminere potensielle allergener: dyrehår, puter og tepper fra fuglfjær. Også passiv røyking er strengt forbudt. En lignende diagnose innebærer en spa behandling av barn. Hvis alvorlighetsgraden av sykdommen ikke er kritisk, da barnet går til utdanningsinstitusjoner, idrettsforeninger, fører en ganske aktiv livsstil. Behandling av cystisk fibrose hos barn under ett år medfører bruk av spesielle blandinger (Dietta Extra, Dietta Plus). I tillegg er det nødvendig å øke engangsdelen med 1,5 ganger. Også, en liten mengde salt blir lagt til babyens kosthold (dette er ekstremt nødvendig om sommeren).

Spesiell oppmerksomhet er gitt til pasientmenyen. Det bør være rik på fett (krem, smør, kjøtt), siden opptakbarheten av næringsstoffer er svekket. Drikke er også et must. Det er verdt å huske at bruk av enzympreparater kreves daglig. I tillegg til hovedbehandlingen kan du bruke midler til folketerapi. Urter som marshmallows og coltsfoot lette sputum utslipp. En god effekt på fordøyelsessystemet har en løvetann, elecampane. Bruk og essensielle oljer for innånding (lavendel, basilikum, hyssop). I tillegg bekjemper produkter, slik som honning.

Dessverre er forventet levetid med denne diagnosen ikke veldig høy. I gjennomsnitt bor pasienter i omtrent 30 år (i Russland) eller opptil 40 eller mer (i utlandet). Imidlertid forbedrer betimelig diagnose og riktig behandling betydelig pasientens tilstand. Den mest ugunstige prognosen er for tidlig manifestasjoner av cystisk fibrose (hos spedbarn). Men det er også et kjent tilfelle når en pasient med en lignende sykdom levde i over 70 år. Denne forskjellen i forventet levetid i Russland og andre land skyldes det økonomiske øyeblikket. I utlandet mottar pasienten livslang støtte fra staten. På grunn av dette kan de føre et normalt liv, lære, lage familier og få barn. Russland, på den annen side, kan ikke tilstrekkelig gi pasientene de nødvendige medisinene (og dette inkluderer enzympreparater, spesielle antibiotika og mucolytika). Bare et begrenset antall barn får gratis medisinsk behandling og nødvendige medisiner. Pasienter er på en spesiell konto hele sitt liv. For å utelukke utseendet av en slik sykdom, er det nødvendig å konsultere en genetiker i planleggingsstadiet av graviditet.

Psykologiske tips til foreldre

Mange publikasjoner tar sikte på å støtte foreldre hvis barn lider av cystisk fibrose. Først av alt, ikke panikk. Det er nødvendig å få så mye informasjon som mulig om sykdommen for å effektivt hjelpe barnet å overvinne konsekvensene. Det er viktig å minne ham regelmessig på din kjærlighet.

Sykdommen påvirker ikke bare den fysiske tilstanden, men også den følelsesmessige. Derfor kan vanskeligheter ikke unngås (de er imidlertid tilstede i oppveksten av friske barn). Noen manipulasjoner kan stole på å utføre den minste pasienten. Eksperter sier at mens barn ikke bare studerer sin sykdom, men også tar vare på seg selv, føler de seg mye bedre.

Slik at foreldrene ikke føler seg ensomme i kampen mot cystisk fibrose, er det nødvendig å kommunisere med familier som står overfor et lignende problem. Dette kan gjøres på spesielle nettfora. Det er ganske mange midler der du kan slå både psykologisk og økonomisk hjelp. Det er viktig å huske at en slik diagnose ikke er en setning. Mange kjente mennesker led av denne genetiske sykdommen, men dette forhindret dem ikke i å oppnå suksess i livet. Sanger Gregory Lemarchal, komisk skuespiller Bob Flanagan (levde til 43 år) - disse er bare noen eksempler på hvordan du kan leve og utvikle med en slik diagnose. I tillegg står medisinen ikke stille: i USA gjennomføres globale studier på genterapi av cystisk fibrose. Hvis du klarer å takle dine følelser alene, kan du alltid henvende seg til en psykolog for hjelp.

Forventet levetid med cystisk fibrose

Lese tid: min.

Forventet levetid med cystisk fibrose har økt betydelig de siste årene. Gitt statistikken kan vi snakke om hvor mye de lever med cystisk fibrose. Og disse tallene vokste med i gjennomsnitt 50%. Hvis tidligere pasienter med cystisk fibrose overlevde nesten til flertallet, lever nå mange til 40-50 år. Det er visse faktorer som forbedrer levealderen med cystisk fibrose. Disse inkluderer: å forbedre genereringen av antibiotika, forbedre virkningen av mucolytiske midler, forbedret riktig ernæring. Utviklingen av sentre som spesialiserer seg på å hjelpe mennesker med cystisk fibrose, vil også forbedre kvaliteten og forventet levealder. Hvor mye folk lever i cystisk fibrose avhenger av alderen hvor sykdommen ble diagnostisert. Fordi jo tidligere patologien oppdages, desto raskere blir terapien utført. Foreløpig forutsier leger en ytterligere økning i forventet levealder. Dette vil være mulig gjennom studiet av metoder for behandling av denne sykdommen. Gjennomsnittlig pasient som allerede i vår tid, takket være mange av de påvirkende faktorene, kan leve fullt ut med denne sykdommen, har opplevd glede av å delta på utdanningsinstitusjoner og få en utdannelse. Mange kan oppnå høy karriereprestasjoner og til og med bygge familieforhold. På Internett kan du finne mange historier fra livene til mennesker som har oppnådd suksess med cystisk fibrose sykdom. Hvor mange talentfulle mennesker lever med denne sykdommen, og hvor mange mennesker strever etter å leve uten å skade seg i noe. Og dette er i stor grad avhengig av støtte og omsorg for slektninger. Fordi den psykologiske tilstanden til pasienten påvirker levetiden. For slike pasienter er andres mening og holdning svært viktig. Det er også lokalsamfunn for slike mennesker der møter og kommunikasjon mellom personer med en slik diagnose finner sted. Alle deler sine egne metoder, noe som hjelper, selv om en stund, men glemmer eksistensen av deres problem.

Foreldre til syke barn bør være så tålmodige som mulig og utvikle på egen måte en livsstrategi for sine barn. Det er nødvendig å sette minst kortsiktige mål slik at det er et ønske og et stimulus for livet. Apati og depresjon forverrer signifikant sykdomsforløpet og reduserer dermed forventet levealder. Følgelig bør omgivelsene skape en gunstig atmosfære. En viktig rolle er spilt av overholdelse.

Cystisk fibrose hos barn: symptomer og behandling av forventet levealder

Cystisk fibrose hos barn: tegn, symptomer, behandling

En av de vanligste sykdommene som er arvet, er cystisk fibrose. Barnet produserer en patogen hemmelighet, som fører til forstyrrelse av fordøyelseskanalen, åndedrettsorganene.

Det er karakteristisk at sykdommen er kronisk og oftest manifesterer seg hvis begge foreldrene har et spesielt defekt gen. Hvis et slikt plott med en mutasjon i bare en forelder, så vil barna ikke arve sykdommen.

Som regel diagnostiseres cystisk fibrose i det første året av et barns liv (eller i livmor).

Historien om sykdommen

Cystisk fibrose hos barn utvikler seg på grunn av brudd på strukturen til det 7. kromosom (dets skulder). Samtidig blir slim i kroppen mer viskøs. Det er kjent at praktisk talt alle indre organer er dekket av en hemmelighet av denne typen.

På grunn av dette er overflaten fuktet, og separerer, slimet renser det også. Men hvis en feil oppstår, stiger den viskøse hemmeligheten, akkumulerer.

I et slikt miljø forsterker patogener også, noe som fører til konstant infeksjon. I fremtiden påvirkes organene i fordøyelsessystemet, kroppen har utilstrekkelig oksygenforsyning.

For første gang ble cystisk fibrose hos et barn beskrevet i 1938 av D. Andersen. Inntil da døde et stort antall barn ganske enkelt av lungebetennelse og andre sykdommer som var resultatet av cystisk fibrose.

Mer informasjon om denne sykdommen dukket opp på slutten av det tjuende århundre. Nesten hver tjueinnvåner av vår planet er bæreren av det muterende cystiske fibrosegenet.

Denne feilen har ingenting å gjøre med dårlige vaner av foreldre på tidspunktet for unnfangelsen, ved å ta medisiner. Dessuten er dets tilstedeværelse ikke påvirket av uønskede miljøforhold. Både jenter og gutter påvirkes på samme måte.

Skjemaer av cystisk fibrose

Denne sykdommen kan ha tre hovedformer.

  • Den første er pulmonal. Det forekommer i ca 15-20% av alle tilfeller. Karakterisert av det faktum at bronkiene er tilstoppet med tykt slim. Etter en stund er de i stand til å tette helt. Hemmeligheten blir et utmerket avlsmiljø for bakterier og bakterier. Over tid, komprimeres lungens vev, blir vanskelig. Cyster vises. Videre blir lungens arbeid bare blitt verre. En person kan dø av kvelning.
  • Cystisk fibrose hos et barn kan ha tarmform. Dette forstyrrer arbeidet i fordøyelsessystemet, maten er dårlig fordøyd. Denne tilstanden provoserer utviklingen av diabetes, magesårssykdom, levercirrhose, etc. Det forekommer i 5% tilfeller.
  • Den vanligste formen er blandet. Det er diagnostisert hos 75% av pasientene med denne genetiske sykdommen.
  • Den atypiske formen er svært sjelden (ca. 1%).

Cystisk fibrose hos barn

Denne sykdomsformen kalles ofte respiratorisk. Vanligvis forekommer tegn på sykdommen hos nyfødte umiddelbart. Cystisk fibrose av lungene hos barn har følgende symptomer: hoste, generell sløvhet, blek hud.

Over tid øker hosten, det er ledsaget av en tykk sputum. Violerte gassutvekslingsprosesser. Tipsene på fingrene kan tykkere.

Ofte lider barn som lider av cystisk fibrose av lungebetennelse, som fortsetter i en ganske alvorlig form. Åndedrettsvev påvirkes av purulente inflammatoriske prosesser. Lungebetennelse går i kronisk tilstand.

Mulig spredning av bindevev i lungene. Over tid er det tilfeller av utseendet av "pulmonalt hjerte".

Lungecystisk fibrose har lignende symptomer hos barn og voksne: huden er jordfarget, brystet blir tønnaktig, og fingertuppene deformeres.

Dyspnø vises også selv i en rolig tilstand. På grunn av redusert appetitt, reduseres pasientens vekt. Symptomene på sykdommen kan imidlertid vises mye senere.

Dette er en gunstigere form for pasienten.

Stadier av cystisk fibrose

Det er flere stadier i løpet av denne sykdommen.

  1. Den første fasen er preget av utseende av hoste, som regel, tørr og uten sputum. I noen tilfeller kan kortpustethet oppstå. En funksjon i denne fasen er at den kan vare i flere år (opptil 10).
  2. Den andre fasen er utseendet av bronkitt i kronisk form, en forandring i fingrene i fingrene. Det er utslipp når hoste. Denne sykdomsgraden varer også ganske lang tid - opp til 15 år.
  3. I tredje fase utvikler komplikasjoner. Stramt lungvev, cyster vises. På denne bakgrunn lider hjertet også. Varigheten av denne sykdomsperioden er 3-5 år.
  4. Det fjerde stadiet (flere måneder) er preget av ekstremt alvorlig skade på luftveiene og hjertet. Utfallet er vanligvis dødelig.

Tegn på intestinal cystisk fibrose

Denne sykdomsformen er preget av en funksjonsfeil i fordøyelsessystemet. Intestinal cystisk fibrose hos et barn er spesielt uttalt under introduksjonen av komplementære matvarer.

Samtidig observeres dårlig absorpsjon av fett og proteiner (karbohydrater absorberes noe bedre). På grunn av utviklingen av forfallsprosessene dannes giftige forbindelser i tarmene, buken svømmer opp.

Signifikant øker antallet av avføring. Hvis cystisk fibrose er diagnostisert (intestinal form), kan en prolaps av rektum også observeres hos barn. Ofte klager pasienter på tørr munn.

Vanskelig inntak av tørr mat. Med videre utvikling av sykdommen, reduseres kroppsvekten.

Denne sykdommen er også preget av polyhypovitaminose, da kroppen lider av mangel på vitaminer fra nesten alle grupper på grunn av fordøyelsesproblemer. Som regel mister musklene sin tone, huden blir mindre elastisk.

Et mer karakteristiske tegn på cystisk fibrose hos barn (tarmtype) er smerte av forskjellig art i bukområdet. Over tid kan magesårssykdom og diabetes mellitus (latent form) forekomme. Sykdommen påvirker også nyrene og leveren.

Hvis en lever er berørt, blir avføringen svart. Giftstoffer samler seg i kroppen og med blodstrømmen til hjernen. De har en negativ effekt på nerveceller, encefalopati utvikler seg.

Bidrar også til den gradvise økningen i miltintestinal cystisk fibrose hos barn. Et bilde av syktarmen (i tverrsnitt) presenteres nedenfor.

Blandet form av sykdommen

Denne typen sykdom er preget av tilstedeværelse av tegn på både lunge og tarm. Som regel observeres hyppig og langvarig lungebetennelse og bronkitt hos nyfødte. I nesten alle tilfeller er det hoste.

I tillegg er blandet cystisk fibrose hos barn ledsaget av abdominal distention, avføringen er vanligvis flytende, fargen blir grønn. Det er en avhengighet av alvorlighetsgraden av sykdommen på tidspunktet da symptomene først oppsto.

Som regel, hvis de første tegnene oppdages i svært tidlig alder, er prognosen ganske ugunstig.

Mekoniumobstruksjon

Cystisk fibrose fremkaller en økning i kroppshemmelighetens viskositet, inkludert mekonium - den opprinnelige avføring hos barn. Som et resultat oppstår tarm blokkering.

Denne sykdomsformen observeres fra fødselen, når mekonium ikke avgår. Barnet blir rastløs, ofte belching (selv med blandinger av galle). Ytterligere abdominal distans oppstår, huden blir blek.

Det videre løpet av sykdommen bidrar til at det nyfødte reduserer motoraktiviteten betydelig (eller stopper den helt). Årsaken til denne tilstanden er mangelen på trypsin.

Mekoniumobstruksjon er ganske farlig og krever kirurgisk inngrep.

Diagnose av sykdommen

Diagnose av cystisk fibrose hos barn inkluderer screening for arvelige og medfødte abnormiteter. En blodprøve, urin og utskilt sputum utføres også. Et coprogram er også utført. Det lar deg bestemme tilstedeværelsen av fettinntak i avføring av barnet.

Undersøkte og respiratoriske organer (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri er også nødvendig, da det gjør det mulig å evaluere lungens funksjonelle tilstand. Hvis mistanke om cystisk fibrose (barn kanskje ikke har symptomer), utføres genetiske studier.

De bidrar til å etablere tilstedeværelsen av mutasjoner i genet som er ansvarlig for kroppens sekretoriske aktivitet. Neonatal screening utføres på nyfødte (trypsinkonsentrasjoner i tørket blodflekk blir undersøkt). Svetteprøven er også ganske informativ.

Hvis svetten avslører natriumioner, klor i økt mengde, så med høy sannsynlighet kan vi snakke om forekomsten av denne sykdommen.

Hvis en kvinne, i hvis familie det var personer som er diagnostisert med cystisk fibrose, forventer et barn, så anbefaler leger at man undersøker fostervannet i en periode på 18-20 uker.

Cystisk fibrosisterapi

Det er verdt å merke seg at det er umulig å fullstendig kvitte seg med denne sykdommen. Terapi kan imidlertid forbedre både livskvaliteten og varigheten. Tidligere døde mange pasienter med en lignende diagnose før 20 år.

Men med riktig og rettidig behandling kan man leve mye lenger. Intestinal form krever et spesielt diett. Mat bør være rik på proteiner (fisk, egg). I tillegg utnevnt og et kompleks av vitaminpreparater.

Enzyminntak er også nødvendig ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", etc.). Det er verdt å merke seg at slike legemidler må tas hele livet. Det faktum at behandlingen gir et resultat vil bli indikert ved normalisering av avføringen, fraværet av vekttap og til og med dens gevinst.

Smerter i magen forsvinner, og i avføring oppdages ikke inneslutninger av fett.

I tilfelle av lungesyke av sykdommen er det nødvendig med medisiner som vil bidra til fortynning av sputum og restaurering av bronkiets funksjonalitet (Mukosolvin, Mukaltin).

Det er svært viktig i behandlingen av lungecystisk fibrose for å forhindre utvikling av smittsomme prosesser i lungene. God effekt gir og spesielle pusteøvelser. Det må utføres regelmessig. Antibiotika kan også bli foreskrevet for behandling.

En slik radikal metode som lungetransplantasjon bidrar til å glemme sykdommen i betydelig tid. Det har imidlertid sine ulemper: risikoen for avvisning, bruk av stoffer som hemmer immunitet.

I tillegg må pasienten ha en ganske god fysisk tilstand. De fleste av disse transplantasjonene utføres i utlandet.

Anbefalinger fra spesialister for pasienter med cystisk fibrose

Legene anbefaler sterkt at pasienter med denne diagnosen vaksineres mot kikhoste og lignende sykdommer i tide. Det er svært viktig å eliminere potensielle allergener: dyrehår, puter og tepper fra fuglfjær.

Også passiv røyking er strengt forbudt. En lignende diagnose innebærer en spa behandling av barn. Hvis alvorlighetsgraden av sykdommen ikke er kritisk, da barnet går til utdanningsinstitusjoner, idrettsforeninger, fører en ganske aktiv livsstil.

Behandling av cystisk fibrose hos barn under ett år medfører bruk av spesielle blandinger (Dietta Extra, Dietta Plus). I tillegg er det nødvendig å øke engangsdelen med 1,5 ganger.

Også, en liten mengde salt blir lagt til babyens kosthold (dette er ekstremt nødvendig om sommeren).

Spesiell oppmerksomhet er gitt til pasientmenyen. Det bør være rik på fett (krem, smør, kjøtt), siden opptakbarheten av næringsstoffer er svekket. Drikke er også et must.

Det er verdt å huske at bruk av enzympreparater kreves daglig. I tillegg til hovedbehandlingen kan du bruke midler til folketerapi.

Urter som marshmallows og coltsfoot lette sputum utslipp. En god effekt på fordøyelsessystemet har en løvetann, elecampane.

Bruk og essensielle oljer for innånding (lavendel, basilikum, hyssop). I tillegg bekjemper produkter, slik som honning.

prognoser

Dessverre er forventet levetid med denne diagnosen ikke veldig høy. I gjennomsnitt bor pasienter i omtrent 30 år (i Russland) eller opptil 40 eller mer (i utlandet). Imidlertid forbedrer betimelig diagnose og riktig behandling betydelig pasientens tilstand.

Den mest ugunstige prognosen er for tidlig manifestasjoner av cystisk fibrose (hos spedbarn). Men det er også et kjent tilfelle når en pasient med en lignende sykdom levde i over 70 år. Denne forskjellen i forventet levetid i Russland og andre land skyldes det økonomiske øyeblikket.

I utlandet mottar pasienten livslang støtte fra staten. På grunn av dette kan de føre et normalt liv, lære, lage familier og få barn.

Russland, på den annen side, kan ikke tilstrekkelig gi pasientene de nødvendige medisinene (og dette inkluderer enzympreparater, spesielle antibiotika og mucolytika). Bare et begrenset antall barn får gratis medisinsk behandling og nødvendige medisiner.

Pasienter er på en spesiell konto hele sitt liv. For å utelukke utseendet av en slik sykdom, er det nødvendig å konsultere en genetiker i planleggingsstadiet av graviditet.

Psykologiske tips til foreldre

Mange publikasjoner tar sikte på å støtte foreldre hvis barn lider av cystisk fibrose. Først av alt, ikke panikk.

Det er nødvendig å få så mye informasjon som mulig om sykdommen for å effektivt hjelpe barnet å overvinne konsekvensene.

Det er viktig å minne ham regelmessig på din kjærlighet.

Sykdommen påvirker ikke bare den fysiske tilstanden, men også den følelsesmessige. Derfor kan vanskeligheter ikke unngås (de er imidlertid tilstede i oppveksten av friske barn).

Noen manipulasjoner kan stole på å utføre den minste pasienten. Eksperter sier at mens barn ikke bare studerer sin sykdom, men også tar vare på seg selv, føler de seg mye bedre.

Slik at foreldrene ikke føler seg ensomme i kampen mot cystisk fibrose, er det nødvendig å kommunisere med familier som står overfor et lignende problem. Dette kan gjøres på spesielle nettfora.

Det er ganske mange midler der du kan slå både psykologisk og økonomisk hjelp. Det er viktig å huske at en slik diagnose ikke er en setning. Mange kjente mennesker led av denne genetiske sykdommen, men dette forhindret dem ikke i å oppnå suksess i livet.

Sanger Gregory Lemarchal, komisk skuespiller Bob Flanagan (levde til 43 år) - disse er bare noen eksempler på hvordan du kan leve og utvikle med en slik diagnose. I tillegg står medisinen ikke stille: i USA gjennomføres globale studier på genterapi av cystisk fibrose.

Hvis du klarer å takle dine følelser alene, kan du alltid henvende seg til en psykolog for hjelp.

Cystisk fibrose hos barn (og nyfødte) - hva slags sykdom, hvordan å behandle?

Et stort antall ulike sykdommer er arvet. Den vanligste cystiske fibrose. For denne sykdommen er preget av lesjoner av de ytre sekresjonskjertlene. Dette betyr at sykdommen påvirker alle organer som produserer og utskiller slim.

Et barn som lider av denne sykdommen, blir gjennom hele livet tvunget til å ta passende medisiner og gjennomgå en behandlingsbehandling.

Den psykologiske siden av problemet er også av stor betydning.

Cystisk fibrose reduserer forventet levealder, og påfører ulike restriksjoner på det.

Årsaken til sykdommen

Sykdommen utvikler seg i forbindelse med en mutasjon av reguleringsgenet, som er ansvarlig for tykkelsen av slimutskillelsen.

På grunn av en genetisk defekt øker sekresjonens viskositet, og prosessen med eliminering er forstyrret.

Stagnasjon av slim i kanalene bidrar til fremkomsten av patogen mikroflora, noe som fører til utbruddet av betennelse.

Ifølge medisinske data er omtrent 2 000 typer regulatorisk genfeil kjent. I 25% av tilfellene vil et barn bli født med cystisk fibrose hvis faren og moren er bærere av et modifisert gen. Videre spiller ikke antall overførte graviditeter noe ut.

I vårt land, av 10 tusen nyfødte, er 1 barn født med cystisk fibrose.

Til sammenligning, i USA er statistikken over sykdommen noe verre - det samme antall nyfødte står for ca 8 barn med sykdommen.

En slik forskjell kan forklares med den beste diagnosen av patologi av våre spesialister.

Berørte organer

Cystisk fibrose påvirker følgende organer og systemer:

  • Leveren.
  • Bukspyttkjertelen.
  • Kjønklipper.
  • Spyttkjertler og svettekjertler.
  • Bronkopulmonært system.
  • Kjertler som ligger i tarmens og magenes vegger.

Avhengig av hvilket system av kroppen som har lidd mest, kan sykdommen være en av tre former:

Sistnevnte skjema er en kombinasjon av lunge- og tarmslanger.

Denne typen sykdom er mest vanlig (omtrent 80% av tilfellene).

Noen av spesialistene etablerer en tilleggsklassifisering:

  • Hepatisk (ascites og cirrose utvikler seg).
  • Elektrolytt (isolert elektrolytt ubalanse oppstår).
  • Akutt tarmbehov hos barnet.
  • Atypisk form.
  • Sløret form av sykdommen.

Sykdommen kan være en av to faser:

I sistnevnte tilfelle er aktiviteten liten eller middels.

Sykdom hos nyfødte

Hvis den nyfødte babyen har cystisk fibrose, kan symptomene diagnostiseres nesten umiddelbart etter fødselen.

Spedbarnet er diagnostisert med meconium ileus, en tilstand der tarmlumen er blokkert med mekonium.

Av alle barn som lider av cystisk fibrose, diagnostiseres dette fenomenet i 20% av tilfellene.

Symptomene på tarm blokkering er som følger:

  • Oppblåsthet.
  • Kvalme.
  • Oppkast galle.
  • Tørr, blek hud.
  • Avvisning av morsmelk.
  • Sløvhet, svakhet.

I noen tilfeller, mulige komplikasjoner av en slik plan:

  • inversjon av tarmene;
  • perforering av tarmveggene;
  • forekomsten av tette meconial plugger, som slutter i kirurgisk inngrep.

Cystisk fibrose hos nyfødte manifesteres av langvarig gulsott, som oppstår på grunn av problemer med galleflyten. Barnets hud har en salt smak, som forklares av saltkrystaller.

Tilstedeværelsen av sykdommen kan dømmes av dårlig vektøkning.

Manifestasjoner av sykdommen hos spedbarn

Vanligvis blir sykdommen diagnostisert under overføring av barnet til et kunstig kosthold eller med introduksjon av komplementære matvarer.

Det kliniske bildet er som følger:

  • Mulig tap av rektum.
  • Den fysiske utviklingen av barnet samsvarer ikke med hans alder.
  • Det er en økning i leveren.
  • Det er en endring av brystet.
  • Huden blir en jordisk nyanse, blir tørr.
  • Uttalt oppblåsthet, nedsatt tarmmotilitet.
  • Sputum akkumuleres i bronkiene, forverring av pusten av en størrelsesorden.
  • Det er en tydelig tynnhet av armer og ben, fingrene i fingrene blir som pinner.
  • Barnet er bekymret for en lang hoste uten sekresjon.

Symptomatologi kan ikke uttalt, og derfor er det ikke alltid mulig å diagnostisere cystisk fibrose i et tidlig stadium.

Det er en utvikling av gjentatt bronkitt eller lungebetennelse, noe som medfører kortpustethet og vedvarende hoste. Dette provoserer oppkast og søvnproblemer hos et barn. Det er en gradvis deformasjon av brystet. Sistnevnte har form av en tønne.

Bukspyttkjertelen lider også av cystisk fibrose. I kanalene oppstår det en opphopning av slim, som bryter med fordøyelsen av forbruk av mat.

Barn som får mat på kumelk eller soya, viser anemi og hevelse.

Dette skyldes en nedgang i mengden protein i barnets kropp.

Et av symptomene på cystisk fibrose hos spedbarn er vekttap med en ganske god appetitt. Eksperter noterer seg en nedgang i muskelmasse og et lag av subkutant fett.

Cystisk fibrose i en tenåring

Ungdomspatienter opplever visse plager:

  • Forsinket fysisk utvikling og pubertet.
  • Økt lesjon av bronkier og lunger.
  • Tegn på bukspyttkjertelproblemer øker, noe som fører til utvikling av diabetes mellitus (i 17% av tilfellene).
  • Det er intoleranse mot fysisk arbeid og stress.

Ikke vær deg venter på nasal polyposis og andre lesjoner i øvre luftveier.

Diagnose av sykdom

Diagnose av sykdommen utføres på grunnlag av eksisterende symptomer. For å bekrefte diagnosen, skriv en svettest. Dens essens er basert på kunstig stimulering av svette og videre påvisning av nivået av klor i svettefluidet.

Hvis det oppnådde resultatet overstiger en verdi på 60 mekv / l, er den tiltenkte diagnosen riktig. Hos nyfødte barn kan en høy sannsynlighet for sykdom anses som et resultat tilsvarende 30 mekv / l og mer. For pålitelighet utføres testen tre ganger.

Konsentrasjonen av klor kan økes midlertidig på grunn av nervøse lidelser. Falske positive resultater indikerer dårlig testprestasjon.

Påvisning av cystisk fibrose hos nyfødte ved hjelp av denne testingen kan påbegynnes allerede dagen etter fødselen. Det beste alternativet er månedsalderen. Overvåking av barnets tilstand hele denne tiden er tildelt pediatrik.

For å bekrefte eller nekte diagnosen er i stand til gendiagnostikk.

Studien utføres dersom symptomer på cystisk fibrose observeres, men nivået av klor i svettefluidet ligger innenfor det normale området.

Hvis et barn har blitt diagnostisert med cystisk fibrose, må alle hans blodfamilier gjennomgå en gendiagnose.

Bekreftelse av diagnosen oppstår vanligvis i barndom eller førskolealder. Kun i sjeldne tilfeller (ca. 10-15% av pasientene) forsinkes deteksjonen av cystisk fibrose til ungdomsårene.

Det er mulig å diagnostisere en lesjon av bronkopulmonært system ved radiografi og CT. På bildet vil de paranasale bihulene bli vist som mørke områder.

En undersøkelse av lungene avslører et økt gjenværende volum av orgelet, samt en reduksjon av dens vitale kapasitet.

Dette indikerer mangel på oksygen i pasientens blodomgang.

Faktorer som favoriserer sykdommen og bekrefter forekomsten av sykdommen er:

  • Kronisk lesjon av luftveiene.
  • Intestinal syndrom.
  • Positive resultater av svetteprøven.
  • Tilgjengelige slektninger med spesifisert sykdom.

På nyfødte, på den fjerde dagen etter fødselen, er det nødvendig å ta blod til laboratorietester. For premature babyer er denne perioden 7 dager. Hvis du mistenker tilstedeværelsen av sykdommen, utfører en ytterligere analyse av cystisk fibrose.

- Cystisk fibrose hos barn

Patologi eliminering

Behandling av cystisk fibrose hos barn kan utføres både i et spesialisert senter og hjemme. Plasseringen av pasienten er direkte relatert til alvorlighetsgraden av sykdommen.

Terapeutiske tiltak er rettet mot å lette barnets tilstand og forhindre komplikasjoner. Fullstendig eliminere patologien er ikke mulig ennå.

I nærvær av en utprøvd bruk av bronkopulmonal patologi:

  • Antibiotika for å eliminere patogen flora, som provoserer utviklingen av den inflammatoriske prosessen. Legemidlene administreres ved innånding og injeksjoner.
  • Mucolytics som er laget for å tynne sputumet. Sannsynligvis trenger bare å suge sekret utskilles. Legemidlet administreres både internt og ved hjelp av en inhalator og et bronkoskop.
  • Innånding med bronkodilatatorer, som er mest relevante i bronkospastisk syndrom.
  • Kortikosteroide legemidler utviklet for å akselerere lettelse av inflammatorisk prosess.
  • Enkelte pusteøvelser som gjør sputum lettere å forlate luftveiene. Kinesitherapy er gjenstand for livslang kjøring.

Hvis fordøyelseskanalen har fått betydelig, vil behandlingen kreve:

  • Motta enzymer med jevne mellomrom.
  • Hepatoprotektorer som er relevante for bruk for leverskade. Leverfeil innebærer organtransplantasjon.
  • Mottak av vitaminkomplekser.

Barn med cystisk fibrose bør spise oftere og bedre enn sine jevnaldrende. Det er nødvendig å øke nivået av kalorier, for å sikre tilgjengeligheten av vitaminer og sporstoffer.

En spesialist vil velge et riktig protein diett for barnet ditt, men fett bør inntas uten noen begrensninger. Når det gjelder sistnevnte, er det viktigste å regelmessig ta enzympreparater.

Hva er prognosen og forebyggingen

Selve sykdommen er ganske alvorlig. Du kan dømme noen prediksjon avhengig av fravær eller tilstedeværelse av komplikasjoner av sykdommen. Spiller rolle og tid da de begynte å vise de første symptomene på sykdommen.

Hvis tegn på patologi vises i et spedbarn, kan man ikke håpe på et bedre utfall. Resultatene av den anvendte behandlingen vil være mye mer effektive ved tidlig diagnose.

Prognosen, for det meste, avhenger av hvor påvirket bronkopulmonært system er. Situasjonen kan bli forverret av en kronisk infeksjon som oppstår på grunn av pyocyanpinnen.

Hvis du tror på pediatrisk statistikk, har barnedødeligheten blitt redusert betydelig i løpet av det siste halve århundre. Tidligere levde 80% av babyene ikke i en alder. Til dags dato er denne tallet redusert til 36%, som selvfølgelig ikke bare kan glede seg over.

Eventuelle spesifikke forebyggende tiltak som sykdommen ikke gir.

Men hvis det er tilfeller av cystisk fibrose i familien, bør du konsultere en lege før du tenker på et barn.

Gjennomføring av gendiagnostikk er en offentlig tilgjengelig metode for forskning. Det vil forhindre fødsel av en baby med et muterende gen.

Cystisk fibrose, hva er det? Årsaker, symptomer hos barn, behandling

Cystisk fibrose hos et nyfødt ble først beskrevet av Landsteiner i 1905. De detaljerte karakteristikaene av den kliniske statusen til barn som lider av bukspyttkjertelskader og som har mekoniumobstruksjon (meconial ileus) ble gitt.

Navnet "cystisk fibrose" ble gitt bare i 1944 av Farber. Siden da har den tatt rot i den internasjonale klassifiseringen av sykdommer og har vært brukt til dato.

Utbredelsen av patologi i europeiske land blant nyfødte er i gjennomsnitt 0,05%. I Russland er det lavere - 0,01%. Maksimalt antall rapporterte sykdommer er notert i Danmark og Storbritannia. Frekvensen blant gutter og jenter er den samme.

Den høyeste levetiden ble oppnådd av legene i Danmark. I dette landet er det 40 år eller mer. I Russland er gjennomsnittlig levetid 25 år.

Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon som utelukkende forekommer i ett gen. Patologi overføres ved en autosomal resessiv mekanisme, dvs. Ikke alle bærere av det patologiske genet manifesteres.

Fra et klinisk synspunkt er det vanlig å isolere bærere og syke mennesker. Den viktigste manifestasjonen av sykdommen er nederlaget til de eksterne sekretkjertlene og nedsatt respiratoriske funksjoner.

For cystisk fibrose er preget av polyorganisme (mangfold av skade), kan begge kjertlene som danner slim og ikke-lesjoner være involvert i den patologiske prosessen. Men sistnevnte spiller ikke en betydelig prognostisk rolle. Deres engasjement er preget av økt utslipp av klor og natriumioner.

Sykdommen er i utgangspunktet preget av et alvorlig kurs. Effektive behandlingsmetoder eksisterer ikke for øyeblikket, noe som fører til en dårlig prognose for livet.

Imidlertid bidrar tidlig oppdagelse av syke barn, som utføres på sykehuset fra den første dagen i livet, til å starte symptomatisk og patogenetisk behandling i tide. Dette forbedrer markant kvaliteten og levetiden.

Årsaker og mekanismer for cystisk fibrose

Årsaken til cystisk fibrose ble endelig etablert i 1979, da det patologiske genet med hvilket utviklingen av sykdommen var assosiert ble identifisert. Den ligger på det 7. kromosom.

Genet er ansvarlig for dannelsen av et protein lokalisert på membranen av epitelceller. Hovedprinsippet til dette proteinet er å tilveiebringe transmembran transport av klorioner, samt regulering av andre ioniske strømninger.

Mekanismen for utvikling av cystisk fibrose reduseres til suksessivt følgende linker:

  • defekt protein virker ikke som klorkanal;
  • i epitelceller (epitelceller) akkumulerer en stor mengde klorioner, som fører til en endring i den elektriske ladningen i det intracellulære medium;
  • elektrisk inversjon fører til økt inntak av natrium inne i epitelcellen;
  • natrium tiltrekker vann fra interstitial rom
  • kjertelsekretjon blir mer konsentrert på grunn av en kraftig reduksjon i vann i cellecellemediet;
  • forstyrrelse av glandulær sekresjon er forstyrret, og blokkering av ekskretjonskanaler utvikles.

Dette fører til ulike funksjonsforstyrrelser i organene.

Med nederlaget i kjertlene i luftveiene er det en fullstendig blokkering av lumen av de små bronkiolene.

Disse endringene skaper en bakgrunn for utviklingen av kronisk betennelse i luftveiene, noe som fører til ødeleggelse av bindevevstrukturer som skaper det elastiske rammeverket til bronkiene.

Som et resultat oppstår bronkiektasis (sakkulære forstørrelser av bronkialtreet, hvor infeksjon ofte utvikles). På denne bakgrunn kan lungene ikke utføre grunnleggende funksjoner, og hypoksi utvikler seg.

Sluttresultatet av cystisk fibrose i denne formen er utviklingen av hjerte- og lungesvikt, hvor korreksjonen bestemmer prognosen for livet.

Nedbør i bukspyttkjertelen utvikler seg i prenatalperioden.

I denne formen oppstår dannelsen av bukspyttkjertelenzymer normalt, men de kan ikke komme inn i tolvfingertarmen.

Dette aktiverer autolyse (selvfordøyelse) i bukspyttkjertelen med dannelsen av cyster og veksten av bindevev.

Hos 20% av nyfødte er manifestasjonen av cystisk fibrose meconial ileus. Denne tilstanden er karakterisert ved dannelsen av viskøs mekonium med okklusjon av endeseksjonene av tynntarmen.

Grunnlaget for denne tilstanden er et brudd på iontransport (natrium, klor og vann), noe som fører til fortykning av den opprinnelige avføring.

Former av sykdommen

Kliniske former for cystisk fibrose forårsaker noen problemer med diagnosen.

De tre vanligste er:

  • pulmonal (15-20%);
  • intestinal (10%);
  • blandet - det er kombinert skade på lungene og tarmene (opptil 70% av alle diagnostiserte tilfeller).

Symptomer på cystisk fibrose hos voksne kan være milde. Derfor er en slettet form av sykdommen, som forekommer under "masker" av forskjellige patologier, også isolert.

Symptomer på cystisk fibrose hos barn

Tarmformen debuterer for første gang i barndommen, som regel etter overføring av barnet til kunstig fôring. Etter avslutning av leveransen av morsmelk, er det mangel på pediatrisk bukspyttkjertelenzymer.

Dette fører til en rekke kliniske symptomer:

  • hevelse i tarmen på grunn av aktivering av putrefaktive prosesser;
  • gjentatte gjerninger av avføring. I en lett avføring er det en stor mengde fett som gir det en fettaktig lukt (dette symptomet kalles steatorrhea);
  • prolaps i endetarmen etter begynnelsen av planting barnet på potten;
  • tørr munn på grunn av økt viskositet av spytt;
  • vanskeligheter med å tygge tørr mat (av samme grunn) og behovet for konstant vanning under måltider;
  • tidlig utvikling av hypotrofi (vekstretardering) og hypovitaminose på grunn av svekkede absorpsjonsprosesser i tarmen.

Cystisk fibrose som lungesykdom inkluderer en rekke kliniske syndromer:

  • obstruktivt (brudd på luftveiene);
  • tiltredelsen av en sekundær infeksjon;
  • bronkiektatisk (lokal ekspansjon av bronkiene);
  • emfysematøs (økt luftighet i lungene);
  • pneumosklerotisk (spredning av bindevev i lungene);
  • kardiopulmonal insuffisiens.

Som regel merker andre på unormal tilstand av barnet. Deres oppmerksomhet er trukket til slike tegn som:

  1. blek hud med en jordaktig nyanse;
  2. blueness av tipsene til fingrene og nesen;
  3. kortpustethet, observert selv i ro
  4. bryst fat forbundet med emfysematøs ekspansjon av lungene;
  5. Terminalfalangene av fingrene tar på seg utseendet av "trommelstikk" mot bakgrunnen av kronisk hypoksi;
  6. dårlig appetitt og uttrykt tynnhet.

Svetten til pasienter med cystisk fibrose fra fødselen i seg selv inneholder en stor konsentrasjon av klor og natrium. Disse tallene økes 5 eller flere ganger.

Økt omgivelsestemperatur fremkaller enda større salttap. Utvikling av elektrolytt og metabolske forstyrrelser (blodalkalisering) forårsaker hyppig utvikling av varmeslag.

Symptomer og manifestasjoner hos voksne

Slettede former av sykdommen oppdages vanligvis hos voksne ved tilfeldig undersøkelse. De er forbundet med spesielle varianter av mutasjoner i det patologiske genet, som fører til et svakt nederlag av epitelceller.

Sykdommen skjer under "masken" av andre patologiske prosesser, hvor en grundig undersøkelse begynner:

  • betennelse i paranasale bihuler;
  • tilbakevendende bronkitt;
  • levercirrhose;
  • mannlig infertilitet - assosiert med obstruksjon av spermatisk ledning eller dets atrofi, som følge av at spermatozoa ikke kan komme inn i sædematerialet;
  • kvinnelig infertilitet - assosiert med økt viskositet av cervical sekresjon, som forstyrrer transport av sæd i livmoren, forsinker dem i vagina.

Derfor bør alle pasienter som lider av infertilitet, som ikke kan identifiseres ved standardmetoder for undersøkelse, refereres til genetikk. Analyse av det genetiske materialet og ytterligere biokjemiske analyser avslører den slettede formen av cystisk fibrose.

Symptomer og forløb av cystisk fibrose hos spedbarn

Symptomer på cystisk fibrose hos barn i den første måneden av livet kan manifesteres av langvarig neonatal gulsott. I normal gulsott av nyfødte bør gå gjennom en måned etter fødselen, men med cystisk fibrose fortsetter den i flere måneder.

Utviklingen er knyttet til fortykkelsen av galle. Denne tilstanden ledsages av aktivering av fibrøs formasjon i leveren. Med en frekvens på 5 til 10% utvikler disse barna galdekirrhose, som har et ekstremt ugunstig kurs og krever levertransplantasjon.

Tegn på meocciliary ileus som manifestasjoner av cystisk fibrose kan oppdages selv i prenatal perioden - under den andre eller tredje ultralydsundersøkelsen. Imidlertid er frekvensen av deteksjonen lav - kun 10%.

Vanligvis oppstår de første kliniske tegnene på cystisk fibrose umiddelbart etter fødselen, og utvikles jevnt i løpet av det første år av livet. De investerer i syndromet av tarmobstruksjon. Hos syke barn er det ingen fysiologisk avføring.

Ved 2. dag er det angst hos barnet, flatulens, hyppig oppkast og oppkast, der galle er tilstede. Innen 2 dager forverres tilstanden gradvis:

  1. Huden blir tørr og blek.
  2. Angst blir sløvhet og adynami.
  3. Dehydrering og forgiftning øker.

Diagnostikk og analyser

Laboratoriediagnose av cystisk fibrose bør utføres i nærvær av karakteristiske kliniske og anamnese tegn.

Disse inkluderer:

  • belastet familiehistorie (spesielt en indikasjon på døden til et barn i det første år av livet, en verifisert diagnose av cystisk fibrose hos slektninger);
  • tidlig begynnelse av sykdommen i barndommen;
  • stadig progressiv kurs;
  • overveiende lesjon av bronkopulmonale og fordøyelsessystemer (nederlaget i sistnevnte begynner prenatalt);
  • ufruktbarhet eller redusert fruktbarhet hos voksne.

Laboratoriemetoder for diagnostisering av cystisk fibrose er:

1) Immunoreaktiv trypsin test, utført kun for barn i den første måneden i livet. Diagnostisk kriterium er overskudd av regulatoriske indikatorer i 5-10 ganger eller mer.

Imidlertid kan et falskt positivt resultat oppnås med hypoksi overført under fødsel. Denne analysen av cystisk fibrose utføres i barselshospitalet på 4-5. Dag i livet (blod for studien er hentet fra hælen).

2) "Sweat" test - den vanligste. Den er basert på å bestemme konsentrasjonen av natrium og klor i svetten, som er høyere enn standardene for cystisk fibrose.

3) DNA-testing. Materialet kan være en hvilken som helst celle i menneskekroppen, så metoden kan brukes i prenatalperioden.

Materialet til studien er blodet oppnådd fra navlestrengen (cordocentese). Denne analysen anbefaler å produsere en genetiker for risikogruppen.

Instrumentalstudier utført i tilfeller av mistanke om cystisk fibrose er rettet mot å identifisere indirekte tegn på denne sykdommen.

Derfor anbefales følgende metoder:

  • radiografi av lungene;
  • bronchography;
  • spirography;
  • ultralydsskanning av bukhulen.

Behandlingen av cystisk fibrose utføres grundig ved bruk av farmakologiske og fysioterapeutiske metoder, samtidig som livsstilen endres.

Hovedmålene er:

  1. Forebygging av luftveisinfeksjoner.
  2. Tilstrekkelig ernæring.

Obligatoriske terapeutiske områder for cystisk fibrose er:

  • bruk av pankreasenzympreparater som eliminerer absorpsjonen i tarmene;
  • mucolytics å væske viskøs sputum og effektivt rengjøre bronkialtreet;
  • antibakteriell terapi (profylaktisk og terapeutisk) med en overveiende inhalasjonsvei for å administrere medisiner via en forstøver
  • tar anti-inflammatoriske stoffer;
  • tar vitaminer;
  • diett mat;
  • terapeutisk fysisk kultur.

Barn og voksne som lider av cystisk fibrose anbefales å øve visse idretter for terapeutiske formål:

  • badminton;
  • tennis;
  • jogging;
  • riding en hest;
  • golf;
  • volleyball;
  • sykling;
  • yoga;
  • bading,
  • ski.

Forbudt sport er:

  • boksing og annet bryting;
  • basketball;
  • skøyter;
  • motorsykkel ridning;
  • hopping i vannet;
  • vektløfting;
  • hockey;
  • fotball.

Kosttilskudd er basert på visse prinsipper som hjelper til med å normalisere fordøyelsen og forbedre vektøkningen til et barn:

  1. en stor mengde protein i kostholdet;
  2. mangel på fett;
  3. Antallet kalorier øker til 130-150% av aldersnormen;
  4. daglig tilsetning av fettløselige vitaminer til mat (dobbelt daglig krav anbefales).

Cystisk fibrose komplikasjoner

Komplikasjoner av cystisk fibrose dannes tidlig, fordi utføre etiotropisk behandling av denne sykdommen er umulig på dette stadium av medisinutvikling. Symptomatisk terapi kan ikke påvirke mekanismer for utvikling av den patologiske prosessen.

Derfor er det komplikasjoner som:

  • bronkittisk syndrom;
  • hjertesvikt (første høyre ventrikulær type, og deretter til venstre ventrikkel);
  • luftveissvikt;
  • biliær cirrhosis;
  • tilbøyelighet til å varme slag
  • intestinal perforering med utvikling av peritonitt;
  • underernæring i barndommen.

Cystisk fibrose - kode mkb 10

I den internasjonale klassifikasjonen av sykdommer er cystisk fibrose:

E00-E90 - Sykdommer i det endokrine systemet, spiseforstyrrelser og metabolske sykdommer

E70-E90 - Metabolske sykdommer

  • E84 Cystisk fibrose (Inkludert: Cystisk fibrose)
  • E84.0 Cystisk fibrose med pulmonale manifestasjoner
  • E84.1 Cystisk fibrose med intestinale manifestasjoner Meconium ileus (P75)
  • E84.8 Cystisk fibrose med andre manifestasjoner. Cystisk fibrose med kombinert pro fenomener
  • E84.9 Cystisk fibrose, uspesifisert